Лаборатория молекулярной диагностики

Заведующий лабораторией

Nazarov

Назаров Владимир Дмитриевич, к.м.н, заведующий лабораторией молекулярной диагностики НМЦ Минздрава России по молекулярной медицине, ПСПбГМУ имени акад. И.П.Павлова

 

 

 

 

Контактная информация:

Телефон: +7 (812) 994-53-24, +7 (812) 338-71-94
Whatsapp: +7 (921) 994-53-24
Telegram: +7 (921) 994-53-24
Е-mail: autoimmun@mail.ru
Сайт: www.autoimmun.ru, https://lipidologia.ru/, https://oncomd.ru/

Адрес: Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, 6-8, корпус 28, 3 этаж

Время работы лаборатории: c 9-00 до 16-00 с понедельника по пятницу

Наследственные заболевания представляют собой разнообразную и крайне гетерогенную группу клинических состояний, для диагностики которых требуется широкий спектр лабораторных исследований. С каждым годом количество описанных наследственных заболеваний растет, и сегодня считается, что около 8% людей являются носителями патогенных вариантов, которые приведут к развитию болезни. Кроме этого, генетические факторы вносят важный вклад в развитие крайне распространенных и социально значимых состояний, таких как атеросклероз и онкология.

Для подтверждения диагноза наследственного состояния чаще всего используют  молекулярно-генетические и цитогенетические исследования, которые направлены на выявление определенной генетической поломки. Однако, в современной медицине молекулярно-генетические тесты используются не только для диагностики, но также для прогнозирования течения заболевания, назначения таргетной терапии, а также для выявления наследственных заболеваний на предсимптоматическом этапе.

Основное направление работы лаборатории молекулярной диагностики  - совершенствование молекулярно-генетической помощи населению Российской Федерации, внедрение современных методов генетической диагностики с целью идентификации предрасположенности к наиболее распространенной патологии (приказ
от 6 мая 2000 года N 154).

Клинико-диагностические возможности лаборатории:

Лаборатория молекулярной диагностики научно-методического центра Минздрава России по молекулярной медицине рутинно проводит молекулярно-генетическую диагностику для следующих нозологий:

-Неврология: болезнь Гентингтона (HTT), спиноцеребеллярные атаксии (ATXN1, ATXN2, ATXN3,ATXN6,ATXN7, ATXN8OS/ATXN8 , ATXN10, PPP2R2B, NOP56) болезнь Паркинсона (копийности генов PARK1 (SNCA), PARK2 (Parkin), PARK5 (UCHL1), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1), PARK8 (Dardarin) и ATP13A2, а также патогенные варианты гена SNCA p.A30P и LRRK2 p.G2019S), болезнь Альцгеймера (APOE), спинальная мышечная атрофия (SMN1, SMN2), дистрофинопатии (DMD), окулофарингеальная миодистрофия (PABPN1), первичные дистонии (TOR1A), наследственные полинейропатии (PMP22), TTR-амиолоидоз,  и другие

-Эндокринология: врожденная гиперплазия надпочечников (CYP21A2), MODY (GCK, HNF1), первичная яичниковая недостаточность (FMR1), мужское и женское бесплодие, преконцепционный скрининг (SMN1, PAH, GJB2, CFTR) и другие

-Гастроэнтерология: болезнь Вильсона-Коновалова (ATP7B), синдром Криглера-Найяра (UGT1A1), синдром Жильбера, лактазная недостаточность (MCM6), наследственный панкреатит(PRSS1, SPINK, CFTR), фруктоземия (ALDOB) и другие

-Педиатрия: синдром Мартина-Белла (FMR1), микроделеционные и микродупликационные синдромы, синдром Ретта (MECP2), изменение числе Х-хромосом, недостаточность щелочной фосфатазы (ALPL), гипохондроплазия и ахондроплазия (FGFR3) и другие

-Пульмонология: альфа-1 антитрипсин недостаточность (SERPINE1), муковисцидоз (CFTR)

-Кардиология, метаболизм и коагулология: семейная гиперхолестеринемия (LDLR, PCSK9, APOB), недостаточность антитромбина III (SERPINC1), протеина С (PROC), протеина S (PROS1), мутация Лейдена, JAK2,CALP,MPL -ассоциированные тромбозы и другие

-Фармакогенетика: антидепрессанты (CYP2D6 и CYP2C19), 5-фторурацил и капецитабин ( DPYD), иринотекан ( UGT1A1).

-Онкология и онкогенетика: наследственные опухолевые синдромы ( BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM, HOXB13), KRAS, NRAS, BRAF, EGFR, ALK, ROS1, HER2, PIK3CA, MSI, IDH1/2, MET, NTRK1-3 и другие

-Аутоиммунные и аутовоспалительные заболевания: семейная средиземноморская лихорадка (MEFV), MVK, NLRP3 – ассоциированные периодические синдромы, генотипирование HLA-DQA/DQB при целиакии, HLA-B27, HLA-Cw6, HLA-B51, HLA-A29.

-Анемии: бета-талассемия и структурные гемоглобинопатии (ген HBB), альфа-талассемия (HBA1,HBA2), недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы(G6PD), дефицит эритроцитарной пируваткиназы (PKLR)

-Офтальмология: TCF4-ассоциированная наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы Фукса, увеиты, наследственная оптическая нейропатия Лебера и другие

Научные и организационные направления лаборатории:

Основные научные направления работы лаборатории: разработка, исследование клинической значимости новых молекулярно-генетических маркеров, исследование роли генетических факторов в развитии распространенных и социально значимых заболеваний.

В лаборатории молекулярной диагностики используется весь спектр современных молекулярно-генетических технологий: ПЦР в реальном времени, секвенирование по Сэнгеру, фрагментный анализ, MLPA, массовое параллельное секвенирование следующего поколения (NGS).

Лаборатория является экспертной в Федеральной системы внешней оценки качества лабораторных исследований в области генетического и онкогенетического тестирования.

На базе лаборатории постоянно проводятся научные и внедренческие работы, а также обучение студентов в студенческом научном обществе и ординаторов кафедры клинической лабораторной диагностики.

Заведующий лабораторией

Назаров Владимир Дмитриевич, к.м.н.

Nazarov19932@mail.ru

Окончил Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова по специальности «Лечебное дело» в 2016 г. Последипломное образование по специальности «терапия» (интернатура, 2016-2017, ПСПбГМУ ПСПбГМУ имени акад. И.П.Павлова), «клиническая лабораторная диагностика (ординатура, 2017-2019, ПСПбГМУ ПСПбГМУ имени акад. И.П.Павлова), «лабораторная генетика» (2020, СЗГМУ им. И.И. Мечникова). В 2019 г. защитил диссертацию на соискание ученой степени к.м.н. на тему «Лабораторные методы оценки иммуногенности для индивидуализации терапии генно-инженерными биологическими препаратами».
С 2012 года занимается разработкой новых методов молекулярной диагностики в Научно-методическом центре по молекулярной медицине Минздрава России в области иммунологии и генетики.

Автор более 100 научных работ в отечественных и зарубежных журналах (индекс Хирша – 8).

Как руководитель лаборатории участвует в обучении ординаторов и студентов на кафедре клинической лабораторной диагностики, а также регулярно выступают на городских, региональных, национальных и международных конгрессах и конференциях.

Область научных интересов: диагностика наследственных заболеваний, онкогенетика, иммуногенетика.

Список избранных публикаций

  • Девяткина Е.А., Назаров В.Д., Сидоренко Д.В., Мусонова А.К., Лапин С.В., Блинова Т.В., Суркова Е.А. Клиническое значение определения размеров нуклеотидной экспансии гена HTT у пациентов с болезнью Гентингтона. Медицинская генетика 2024; 23(4): 25-37.
  • Хачатурян А.Г., Назаров В.Д., Лапин С.В., Сидоренко Д.В., Дубина И.А., Первакова М.Ю., Вильгельми А.А., Эмануэль В.Л. Лабораторная характеристика гемоглобинопатий. Гематология и трансфузиология. 2024;69(1):40-51. 
  • Черебилло К.К., Назаров В.Д., Лапин С.В., Тотолян Н.А., Бубнова Е.В., Макшаков Г.С., Мазинг А.В., Шулешова Н.В., Кирьянов Ю.М., Эмануэль В.Л. Визуализационные характеристики церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ) у пациентов из Российской Федерации. Российский неврологический журнал. 2023;28(1):13-24. 
  • Сидоренко Д.В., Назаров В.Д., Волникова Е.Г., Кондрашева Е.А., Пешкова Н.Г., Ковалева И.С., Кокорина О.С., Сватковская И.Б., Лапин С.В. Зависимость биохимических показателей крови от различных генотипов гена UGT1A1, ассоциированного с синдромом Жильбера. Клиническая лабораторная диагностика. 2022; 67(2).
  • Диль А.В., Назаров В.Д., Сидоренко Д.В., Лапин С.В., Эмануэль В.Л. Исследование особенностей генетических изменений гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии 5q. Нервно-мышечные болезни. 2022;12(3):36-44. 
  • Мусонова А.К., Назаров В.Д., Сидоренко Д.В., Мусаелян А.А., Алексеева Е.А., Кузовенкова Д.А., Козорезова Е.С., Воробьев С.Л., Орлов С.В., Мазинг А.В., Лапин С.В., Эмануэль В.Л. Молекулярно-генетические особенности анапластической карциномы щитовидной железы // Российский онкологический журнал. - 2022. - Т. 27. - №2. - C. 59-70.
  • Черебилло К.К., Назаров В.Д., Кирьянов Ю.М., Лапин С.В., Мазинг А.В., Шулешова Н.В., Макшаков Г.С., Тотолян Н.А., Кушнир Я.Б., Купаева А.В., Пивень В.Д., Эмануэль В.Л. Генетическая характеристика и клинические особенности церебральной аутосомно-доминантной артериопатии c субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ). Российский неврологический журнал. 2022;27(1):32-42. 
  • Мусаелян А.А., Назаров В.Д., Лапин С.В., Борискин А.Г., Рева С.А., Лебедев Д.Г., Яковлев В.Д., Викторов Д.А., Тороповский А.Н., Эмануэль В.Л., Аль-Шукри С.Х., Петров С.Б. Диагностическая значимость PCA3, TMPRSS2:ERG и производных простатического специфического антигена в выявлении рака предстательной железы. Онкоурология. 2020;16(2):65-73. 
  • Папанян С.С., Астахов С.Ю., Назаров В.Д., и др. Экспансия тринуклеотидных CTG-повторов в гене TCF4 как маркер эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса // Офтальмологические ведомости. – 2019. – Т. 12. – № 2. – С. 11–18.
  • Nazarov V, Makshakov G, Kalinin I, Lapin S, Surkova E, Mikhailova L, Gilburd B, Skoromets A, Evdoshenko E. Concentrations of immunoglobulin free light chains in cerebrospinal fluid predict increased level of brain atrophy in multiple sclerosis. Immunol Res. 2018 Dec;66(6):761-767.
  • Мамаева Е.А., Федорова Л.А., Воронович С.Э., Назаров В.Д., Цветкова А.И.. ТЯЖЕЛАЯ ВРОЖДЕННАЯ ФОРМА МИОТОНИЧЕСКОЙ ДИСТРОФИИ 1-го ТИПА. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2018; 97 (1): 78-81.
  • Matute-Blanch C, Villar LM, Álvarez-Cermeño JC, Rejdak K, Evdoshenko E, Makshakov G, Nazarov V, Lapin S, Midaglia L, Vidal-Jordana A, Drulovic J, García-Merino A, Sánchez-López AJ, Havrdova E, Saiz A, Llufriu S, Alvarez-Lafuente R, Schroeder I, Zettl UK, Galimberti D, Ramió-Torrentà L, Robles R, Quintana E, Hegen H, Deisenhammer F, Río J, Tintoré M, Sánchez A, Montalban X, Comabella M. Neurofilament light chain and oligoclonal bands are prognostic biomarkers in radiologically isolated syndrome. Brain. 2018 Apr 1;141(4):1085-1093.