На сегодняшний день не существует способов хотя бы замедлить начавшуюся нейродегенерацию у пациентов с болезнью Паркинсона. В результате многолетних молекулярно-генетических исследований пациентов с данным заболеванием в ПСПбГМУ им. ак. И.П. Павлова выделена группа пациентов с наследственной формой заболевания, при которой гибель нейронов развивается вследствие мутации в гене белка глюкоцереброзидазы.
Совместно с НИЦ «Курчатовский институт» - ПИЯФ удалось создать компьютерную модель дефектного белка и подобрать ряд химических соединений, способных восстанавливать его функцию.
После того как данные вещества были синтезированы, исследователи провели расширенное тестирование предложенных химических соединений на клетках, полученных из крови пациентов с мутациями. Однако, для того чтобы понять, сможет ли предложенное соединение защитить нейроны от гибели, требуется проведение дополнительных исследований. Благодаря сотрудничеству с лабораторией эпигенетики развития Института цитологии и генетики СО (Сибирского отделения) РАН г. Новосибирска под руководством профессора Закияна С.М. эффективность предложенных химических соединений была оценена на пациент-специфичных нейронах, полученных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК технология). На финальном этапе исследований эффективность восстановления функции белка в пациент-специфичных клетках проводили совместно с Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, г. Москва.
Совместными усилиями исследователей трех столиц было выявлено соединение, которое может стать первым отечественным лекарственным препаратом, способным предотвращать нейродегенерацию.
Проведенные в рамках программы «Приоритет 2030» исследования являются прекрасной предпосылкой для создания консорциума ведущих научно-исследовательских центров страны, а именно: ПСПбГМУ им. ак. И.П. Павлова, НИЦ «Курчатовский институт» - ПИЯФ, ИЦиГ СО РАН и ФГБНУ «МГНЦ», а разработанная технология может быть использована для создания препаратов направленного действия при других патологиях человека.
