Петербургские врачи запускают проект, который позволит родителям с тяжелыми генетическими заболеваниями рожать здоровых детей
В Петербурге начинается беспрецедентное медицинское исследование - речь идет о методе предимплантационной генетической диагностики (ПГД), который дает возможность парам, находящимся в группе риска по наследственным заболеваниям, рожать детей, не передавая им свой опасный генетический недуг. Подобное исследование - новое не только для России, но и для всего мира! Его проводят специалисты Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. академика Павлова, работающие в Институте детской гематологии и трансплантологии им. Горбачевой, совместно с Чикагским институтом репродуктивной генетики и петербургским банком стволовых клеток «Гемабанк».
Дать шанс на жизнь
Чтобы провести предимплантационную диагностику, родителям необходимо пройти через ЭКО - иначе говоря, зачать ребенка «в пробирке».- Суть метода ПГД такова, - объясняет профессор Борис Афанасьев, директор Института детской гематологии и трансплантологии им. Горбачевой. - После процедуры ЭКО мы наблюдаем за делением оплодотворенной клетки, проводим генетическое исследование и отбираем только те клетки, которые не имеют дефектов - где нет патологического гена, приводящего к возникновению наследственного заболевания. После этого здоровые клетки имплантируются матери… ПГД - весьма перспективный метод, позволяющий помочь при более чем ста генетических заболеваниях! Речь идет о большом количестве больных. Достаточно упомянуть только одно распространенное заболевание - талассемию, которая проявляется отсутствием нормального гемоглобина. Дети при тяжелой форме талассемии не доживают даже до года! Остальные серьезные наследственные болезни (мукополисахаридоз, мраморная болезнь, болезнь Краббе, синдром Вискотта - Олдрича, анемия Фанкони и многие другие) тоже страшны тем, что дети умирают в раннем возрасте или становятся инвалидами.
В рамках исследования петербургские врачи хотят составить регистр больных генетическими заболеваниями в России. Дальше начнется клиническое исследование метода ПГД с участием добровольцев - по расчетам медиков, это займет около двух лет.
- Потом, как мы предполагаем, ПГД войдет в список мероприятий, финансируемых нашим государством, и все нуждающиеся граждане смогут в рамках выделяемой Минздравом квоты пройти эту процедуру, - говорит Борис Афанасьев. - Как сейчас, например, проходят по квотам операции по трансплантации костного мозга. Подобное лечение сложное и очень дорогое, поэтому среднестатистической паре без помощи государства или фондов оно вряд ли будет доступно.
Технология будущего
Впрочем, метод ПГД поможет не только еще не родившимся детям, но и их старшим братьям и сестрам, которые уже страдают от жуткого наследства. Известный факт: многие наследственные заболевания, как и онкологические, можно излечить при помощи трансплантации стволовых клеток от здорового донора. Богатейшим источником стволовых клеток является пуповинная кровь, сохраняющаяся в плаценте и пуповинной вене после рождения ребенка. Найти для больного ребенка подходящего неродственного донора - огромная проблема, зачастую оборачивающаяся для семьи миллионными затратами. А вот среди родных братьев и сестер отыскать совместимого донора шансов намного больше.
- При многих генетических заболеваниях у нас есть возможность подождать год-два с трансплантацией стволовых клеток, - рассказывает Борис Афанасьев. - За это время родители могут родить здорового ребенка и использовать стволовые клетки его пуповинной крови для излечения своего старшенького. Таким образом, мы обходим проблему отсутствия подходящего неродственного донора в международных регистрах. А если даже такой донор есть, мы не будем платить за использование чужого костного мозга огромные деньги, да и для пациента родственный донор, как правило, подходит лучше!
В общем, перспективы использования нового метода огромны. Вот только из-за сложности процедуры вряд ли в ближайшее время ПГД станет распространенным явлением. Однако врачи сходятся на том, что это направление, несмотря на большие затраты, необходимо развивать. Ведь за генной терапией - будущее!
Юлия Ли
