03.04.2023
Расширенный скрининг новорожденных знаком всем родителям как «пяточка». Кровь для анализов берут из пятки младенца, несколько капель на фильтровальной бумаге отвозят в лабораторию. Исследование, проводимое в первые дни жизни ребенка, является самым эффективным способом выявления наследственных заболеваний. О возможной беде узнают еще до появления первых симптомов. Если раньше это были тесты на пять 5 тяжелых и опасных заболеваний, теперь на 36.
Ольга Слесарчук, врач-гематолог, заведующая отделением трансплантации костного мозга для детей с орфанными заболеваниями НИИ детской онкологии, гематологии трансплантологии имени Раисы Горбачёвой: «В течении первого года жизни дети погибают стопроцентно без лечения. Чем раньше мы выявляем диагноз, тем быстрее мы начинаем лечить таких детей. Мы спасаем им жизнь».
В НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Раисы Горбачёвой за несколько месяцев поступили два маленьких пациента с подтвержденными при скрининге опасными диагнозами. Обоим выполнили трансплантацию от родственного донора.
Татьяна Быкова, заместитель директора по педиатрии НИИ детской онкологии, гематологии трансплантологии имени Раисы Горбачёвой: «Мы не говорим о том, что программа скрининга позволяет нам выявить те заболевания, которые мы бы не выявили. Мы бы эти заболевания все равно выявили, но время было бы упущено, шансы на качественную жизнь значительно ниже. Нам важно выявить те заболевания, для которых сегодня имеются варианты лечения доказанного эффективного».
