Сотрудники Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И. П. Павлова совместно с коллегами из исследовательского центра «Курчатовский Институт» — ПИЯФ разработали новый метод генетического тестирования, позволяющий определить наследственную предрасположенность и генетические маркеры риска развития нарушений жирового обмена.
Дислипидемия — это нарушение обмена липидов и липопротеинов (жироподобных органических соединений в крови человека), способное привести к различным проблемам с сердцем и сосудами. Врожденные дислипидемии возникают в результате генетических мутаций, отвечающих за процессы синтеза, расщепления, транспортировки жиров.
Такое исследование включает в себя оценку функции 39 генов, связанных с метаболизмом липопротеинов. Также метод NGS-панели изучает кодирующие области генов, связанные с наследственными дислипидемиями. Кроме того, при анализе учитываются отдельные генетические маркеры развития сердечно-сосудистых осложнений такого заболевания.
«Метод NGS-панели не только помогает выявить заболевание до его проявлений, но и предоставляет важную для назначения гиполипидемических препаратов — статинов, информацию», — рассказала заведующая лабораторией медицинской генетики отдела молекулярно-генетических нанобиологических технологий НИЦ ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова, старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики человека НИЦ «Курчатовский институт» — ПИЯФ Валентина Вадимовна Мирошникова.
Разработку уже протестировали на 26 добровольцах с нарушениями липидного обмена. В большинстве случаев исследование подтвердило диагноз семейной гиперхолестеринемии, обусловленной генетическими мутациями. Кроме того, с помощью новой методики у шестилетнего ребенка выявили редкое заболевание ситостеролемию — другое редкое нарушение липидного обмена.
Исследователи отметили, что продолжат совершенствование нового метода диагностики дислипидемий. Их следующая задача — определение конкретных патогенных вариантов генетических мутаций, приводящих к нарушениям липидного обмена.
Газета.ru - Создан новый метод генетической диагностики нарушений жирового обмена
